OltreRiga - L'informazione fuori dagli schemi

Grandi scoperte da Perugia

di Maria Giulia Galli

È stato il professor Brunangelo Falini, perugino da 3 generazioni e direttore della Struttura Complessa di Ematologia con Trapianto di Midollo Osseo dell’Università di Perugia, ad aver scoperto il gene BRAF, responsabile della leucemia a cellule capellute. Il complesso studio finanziato dall’AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) e completato anche grazie a Raul Rabadan, esperto di bioinformatica della Columbia University, è stato pubblicato sul prestigioso New England Journal of Medicine e presentato il giugno scorso da Enrico Tiacci, stretto collaboratore del professor Falini, al Congresso della Società Europea di Ematologia (EHA) a Londra. Vent’anni di ricerca e dedizione hanno portato ad un risultato che apre nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche non solo limitatamente alla leucemia a cellule capellute, ma nei confronti dell’approccio ai tumori in senso lato. La leucemia a cellule capellute è una patologia cronica, non molto frequente che deve il suo nome alla forma che le cellule leucemiche assumono. Clinicamente si manifesta con un notevole ingrandimento della milza e riduzione delle cellule normali del sangue. Riconosciuta come entità clinica nel 1958, è stata curata inizialmente con la splenectomia, successivamente con l’interferone e, dal 1990, con la cladribina, un potente immunosoppressore gravato da pesanti effetti collaterali di tipo infettivo e da un notevole tasso di recidive. La scoperta del gene BRAF e la sua identificazione nel 100% dei casi di questa “hairy leukemia”, che caratterizza la lesione come agente causale della malattia, aprono un nuovo scenario terapeutico dato che inibitori selettivi di BRAF mutato (i cosiddetti “farmaci intelligenti”), già disponibili e in studio di fase 3, potranno modificare radicalmente il decorso della patologia. Ma la scoperta di BRAF è importante per diversi ordini di motivi: la mutazione di questo gene è associata anche al 50% dei melanomi e al 40% dei tumori papilliferi della tiroide (potrebbero pertanto esserci nuovi sviluppi anche nell’ambito di queste patologie); le nuove tecnologie, come l’uso di chip a DNA per ottenere i profili di espressione genica e il sequenziamento globale del genoma, consentono oggi di percorrere strade che erano inimmaginabili appena 50 anni fa, quando la malattia è stata scoperta; l’approccio usato dal professor Falini per arrivare a BRAF, ossia il sequenziamento globale del genoma delle cellule sane e delle cellule malate dei pazienti affetti, poi messi a confronto, si è rivelato vincente per individuare la mutazione: questo lascia sperare che in un prossimo futuro sarà possibile arrivare a costruire la mappa delle mutazioni di tutti i tumori umani, premessa essenziale per costruire una terapia mirata; last, but not least l’esperienza di questo team di professionisti è la prova che la ricerca, quando condotta in maniera intelligente e organizzata, porta a dei risultati dei quali la medicina non può assolutamente fare a meno. “The future is bright” dice il professor Falini citando la copertina del Time al termine di un convegno dove ha presentato la sua scoperta, e a giudicare dalla luce che c’è nei suoi occhi orgogliosi ed emozionati, non può che essere così.